PEDIATRIA

 

TITULO : Espectro de Trastornos Fetales Ocasionados por el Alcohol: Pautas Canadienses para el Diagnóstico

AUTOR : Chudley AE, Conry J, Cook JL y colaboradores

TITULO ORIGINAL: [Fetal Alcohol Spectrum Disorder: Canadian Guidelines for Diagnosis]

CITA: Canadian Medical Association Journal 172 (Supl. 5):1-15, Mar 2005

MICRO : Revisión y clarificación de la metodología de diagnóstico y recomendaciones para su implementación en el espectro de trastornos mentales ocasionados por el alcohol y todos los trastornos relacionados.

 

 

Introducción

El término FASD (fetal alcohol spectrum disorder) describe los efectos que la ingesta materna de alcohol durante el embarazo puede tener sobre la persona en gestación. Estos efectos físicos, mentales o conductuales pueden tener consecuencias a lo largo de toda la vida; las cuales se observan sobre la persona afectada, la madre, la familia y la comunidad. Es necesario el diagnóstico médico inmediato en el contexto de una evaluación multidisciplinaria. El propósito de los autores fue revisar y esclarecer el uso de los actuales sistemas de diagnóstico y formular recomendaciones sobre su aplicación para el diagnóstico del FASD y los trastornos relacionados.

Epidemiología del FASD

En los EE.UU. la prevalencia del síndrome alcohólico fetal (FAS [fetal alcohol syndrome]) es de

1-3 cada 1 000 nacidos vivos; y el índice de FASD, de 9.1 cada 1 000 nacidos vivos. En Canadá,

no hay datos certeros sobre estas variables.

Factores de riesgo

Los datos sugieren que los factores de riesgo son la edad avanzada de la madre y su bajo nivel de educación, la exposición prenatal a tabaco y cocaína, cambios de la persona que se encarga del niño, bajo nivel socioeconómico, hábito alcohólico paterno y abuso de drogas durante el embarazo. Otros factores son el menor acceso a servicios asistenciales antes y después del nacimiento, nutrición inadecuada y un ambiente poco adecuado para el desarrollo (estrés, maltrato, negligencia). Asimismo, los resultados de algunos estudios sugieren que estas mujeres pueden tener diversa proveniencia racial, educacional y económica. No obstante, el factor de riesgo más importante se relaciona con las altas concentraciones de alcohol en sangre durante el embarazo, lo cual está vinculado a la cantidad y frecuencia del consumo materno de alcohol.

Importancia del diagnóstico precoz

El diagnóstico precoz es esencial para facilitar el acceso a una intervención terapéutica oportuna que pueda mitigar el desarrollo de "discapacidades secundarias" (entre ellas, desempleo, trastornos mentales, delincuencia, etc.); y también permitirá la intervención oportuna para el consejo y tratamiento de la madre, lo que en el futuro puede prevenir el nacimiento de niños afectados. A su vez, puede facilitar la identificación de otros niños de la familia que no habían recibido el diagnóstico adecuado. Debido a la falta de experiencia en este campo, lamentablemente, señalan los expertos, en la actualidad sólo un mínimo porcentaje de los individuos afectados recibe un diagnóstico oportuno.

Pautas para el tratamiento

Son 6 las áreas relacionadas con la metodología de diagnóstico: pesquisa y derivación, examen físico y diagnóstico diferencial, evaluación neuroconductual, tratamiento y seguimiento, antecedente de alcoholismo durante el embarazo, y criterios diagnósticos para el FAS, FAS parcial y otros trastornos neurológicos del desarrollo relacionados con el alcohol. Es necesaria, señalan los autores, una evaluación multidisciplinaria exhaustiva para efectuar un diagnóstico preciso y proporcionar recomendaciones para el manejo del paciente, lo cual permitirá la recolección de los datos en el territorio de Canadá para una adecuada estimación de la incidencia y prevalencia del FASD.

Terminología para el diagnóstico

Se define al FAS como la presencia de anomalías faciales -depresión infranasal aplanada, borde bermellón del labio superior, fisura del paladar corto-; crecimiento prenatal o posnatal deficitario, o ambos; y trastornos neuroconductuales o del SNC. El alcohol probablemente actúa a través de múltiples mecanismos, por lo cual las manifestaciones clínicas son variadas. Es indudable que el momento y el grado de exposición al alcohol determinan esta variabilidad. El United States' Institute of Medicine (IOM) presenta una serie de categorías diagnósticas: FAS con antecedentes confirmados de exposición al alcohol o sin ellos, FAS parcial, defectos del nacimiento relacionados con el alcohol, y trastornos del desarrollo neurológico relacionados con el alcohol (TNRA). Por su parte, Astil y Clareen crearon un código diagnóstico de 4 dígitos (4-Digit Diagnostic Code) que refleja la severidad de 4 características clave para el diagnóstico: deficiencias del crecimiento, fenotipo facial de FAS, daños o disfunción del SNC y exposición al alcohol durante la gestación.

El proceso diagnóstico

Consiste en la pesquisa y derivación, examen físico y diagnóstico diferencial, evaluación neuroconductual, tratamiento y seguimiento. Para un diagnóstico certero y exhaustivo, tanto como para las recomendaciones terapéuticas, es esencial contar con un equipo multidisciplinario. En realidad, agregan los expertos, el proceso de evaluación comienza con el reconocimiento de la necesidad de un diagnóstico y termina con la implementación de recomendaciones apropiadas. El equipo debería constar de un coordinador para el manejo del caso (enfermera, asistente social), un médico capacitado específicamente para el diagnóstico del FASD, un psicólogo, un terapista ocupacional y un fonoaudiólogo. Asimismo, puede estar afectado otro personal, como especialistas en adicciones, intérpretes culturales, psiquiatras, maestros, enfermeras, genetistas y neurofisiólogos. En países extensos como Canadá, donde la comunicación entre diversos centros poblacionales y asistenciales puede estar restringida, hay una serie de herramientas que pueden emplearse para el diagnóstico a distancia; una de ellas es la telemedicina.

Pesquisa y derivación

La pesquisa del eventual consumo de alcohol debería realizarse en todas las mujeres embarazadas y luego del parto; en las mujeres con riesgo debe aconsejarse la abstinencia de alcohol durante el embarazo. La derivación se indica en las siguientes situaciones: identificación de los 3 rasgos faciales característicos, evidencia significativa de exposición prenatal al alcohol, déficit en el crecimiento, trastornos del SNC, etc.

Examen físico y diagnóstico diferencial

Se deben identificar las características morfológicas relacionadas con la exposición prenatal al alcohol y a los niños con trastornos físicos por otras causas. Esto implica la cuantificación apropiada del crecimiento y del tamaño de la cabeza y la identificación de los rasgos característicos; datos que deben ser documentados. Es esencial excluir la presencia de otros trastornos genéticos. Los antecedentes de exposición al alcohol facilitan el diagnóstico diferencial. En el FAS los rasgos faciales son el resultado de un efecto teratogénico específico del etanol, que afecta al cerebro y la mitad de la cara.

Crecimiento

Debe ser estudiado para la detección de cualquier deficiencia. Es necesario evaluar la presencia de un déficit del crecimiento prenatal o posnatal, definido como altura o peso por debajo del percentilo 10; y de un coeficiente peso/altura desproporcionadamente bajo. Además, hay que tener en cuenta otras variables que pueden producir confusión, como la contextura física de los padres, el potencial genético y otras condiciones asociadas.

Rasgos faciales

Existen 3 rasgos faciales característicos que establecen la diferencia entre los individuos con FAS y sin él: fisura del paladar corto; depresión infranasal aplanada; borde bermellón del labio superior. Debe documentarse cualquier característica física asociada, aunque no contribuya a establecer el diagnóstico. Entre éstas los autores mencionan la hipoplasia mediofacial, micrognatia, posición o formación anormal de los oídos, arco palatino elevado e hipertelorismo. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta pueden ser útiles algunas fotos de la niñez.

Evaluación neuroconductual

Deben evaluarse los siguientes dominios: signos neurológicos leves o severos (incluyendo signos sensitivomotores); estructura cerebral (circunferencia occipitofrontal, RMN, etc.); coeficiente intelectual; comunicación (recepción y expresión); logros académicos; memoria; función ejecutiva y razonamiento abstracto; déficit de atención/hiperactividad; conducta adaptativa, destreza social, comunicación. Se debe comparar las funciones básicas y complejas dentro de cada dominio. Para realizar el diagnóstico se requiere la evidencia de un daño en por lo menos 3 dominios. En áreas para las cuales no se cuenta con herramientas estandarizadas para la cuantificación es esencial el criterio clínico de una "disfunción significativa".

Tratamiento y seguimiento

La educación del paciente y de la familia acerca de las características del FASD es fundamental. También debe analizarse la potencial tensión psicosocial que puede surgir en el seno de la familia como consecuencia del diagnóstico. Uno de los miembros del equipo debe estar a cargo del seguimiento y evaluar los resultados del tratamiento durante un período de tiempo razonable. Al diagnóstico debe continuarlo una oportuna conexión con fuentes y servicios que mejorarían los resultados.

Antecedentes de alcoholismo materno durante el embarazo

La exposición prenatal al alcohol requiere la confirmación del consumo materno durante el embarazo a partir de la observación clínica confiable, la información proporcionada por la madre, la información proveniente de fuentes confiables y los registros médicos. Si están disponibles, deberían documentarse el número y tipo de bebidas alcohólicas consumidas (dosis), las características y la frecuencia del hábito. También debe registrarse cualquier trastorno concomitante, factores de estrés psicosocial significativos, y exposición prenatal a otras sustancias (tabaco, drogas lícitas o ilícitas).

Criterios diagnósticos para el FAS, FAS parcial y TNRA

Los criterios para el diagnóstico del FAS tras la exclusión de otros diagnósticos son la evidencia de un trastorno del crecimiento prenatal o posnatal, la presentación simultánea de los 3 rasgos faciales característicos a cualquier edad, la evidencia de un trastorno en 3 o más dominios del SNC y la exposición prenatal al alcohol (confirmada o no confirmada). Los criterios diagnósticos del FAS parcial son la presentación simultánea de 2 anomalías faciales, a cualquier edad, trastornos en 3 o más dominios del SNC y exposición prenatal al alcohol confirmada. Los criterios diagnósticos del TNRA incluyen la presencia de trastornos en 3 o más dominios del SNC y la exposición prenatal al alcohol confirmada.

Armonización de los dos categorías diagnósticas

El 4-Digit Diagnostic Code (el código diagnóstico de 4 dígitos) debería emplearse para describir, evaluar y cuantificar objetivamente la exposición al alcohol, y los trastornos del crecimiento, rasgos faciales y daño cerebral. La terminología del criterio del IOM debería utilizarse para describir el diagnóstico.

Investigaciones futuras relacionadas con los lineamientos diagnósticos

En general, la falta de evidencia e información en ciertas áreas clave, como la ausencia de normas de crecimiento y antropométricas adecuadas para todas las edades y grupos etnoculturales de Canadá, limita la efectividad del proceso diagnóstico. También es necesario el desarrollo y validación de las herramientas de pesquisa específicas y sensibles para detectar la exposición prenatal al alcohol. Estas herramientas deberían ser adaptables a diversos contextos y culturalmente apropiadas y conducir a derivaciones correctas para diagnóstico y tratamiento.

 

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