PEDIATRIA

 

TITULO : "Evaluación del Hueso Nasal en Fetos con Síndrome de Down durante el Segundo y el Tercer Trimestre de Embarazo."

AUTOR : Lee W, DeVore GR, et al.

CITA : Journal of Ultrasound in Medicine 22:55-60, 2003

REVISTA : [Nasal Bone Evaluation in Fetuses with Down Syndrome During the Second and Third Trimesters of Pregnacy]

MICRO : La ultrasonografía tridimensional permitió determinar la ausencia o el acortamiento del hueso nasal en un 40% a un 45% de los fetos en estudio; pese a ello, en un número elevado de pacientes con síndrome de Down se determinó la presencia de esta estructura ósea.

 

RESUMEN

Introducción

Los avances en el diagnóstico prenatal han permitido el descubrimiento de varios marcadores sonográficos para identificar fetos con síndrome de Down. Muchos individuos con esta enfermedad presentan alteraciones en el crecimiento y desarrollo de su sistema esquelético. Por ejemplo, se ha informado una calcificación incompleta o despareja del hueso nasal en niños de 6 a 8 años, lo que sugiere una posible tendencia a un retardo en la maduración; también se documentaron casos en los que el hueso nasal era más corto de lo normal o se encontraba ausente.

Esta evidencia sugiere que la no visualización del hueso nasal puede servir para identificar fetos con síndrome de Down durante el primer trimestre de embarazo, pero es escasa la información sobre el potencial diagnóstico de esta determinación durante los trimestres segundo y tercero.

En el presente estudio, los autores utilizan la ultrasonografía tridimensional para estandarizar vistas en múltiples planos del hueso nasal en el feto. El trabajo se basa en la premisa de que una vista media sagital del perfil facial es importante para una evaluación adecuada. La determinación sonográfica de la presencia o la ausencia de hueso nasal fue comparada entre fetos sin anomalías y los que presentaban síndrome de Down.

Materiales y métodos

Fueron evaluados 40 fetos (de los cuales 20 presentaban síndrome de Down) por ultrasonografía tridimensional del hueso nasal. La estructura facial de los fetos fue visualizada mediante ultrasonografía bidimensional, y los seleccionados para el grupo en estudio fueron identificados por la existencia de trisomía en el par 21 mediante amniocentesis, mientras que los del grupo control no mostraron signos físicos de síndrome de Down ni de otras alteraciones genéticas.

La determinación ultrasonográfica fue efectuada por un observador que desconocía la existencia de anormalidades en el cariotipo fetal al momento de efectuar la prueba; se utilizaron para el análisis las vistas de la línea media sagital del perfil facial. Los resultados fueron evaluados de forma independiente por el observador que tomó las imágenes y por otro investigador que no tuvo contacto previo con los individuos en estudio.

Cada observador clasificó los fetos sobre la base de la visualización del hueso nasal en la imagen obtenida; también fue evaluada la concordancia entre los observadores por medio de criterios estadísticos.

Resultados

Se determinó una gran concordancia en los resultados obtenidos por ambos observadores sobre la presencia o ausencia de hueso nasal mediante ultrasonografía (p < 0.01); estos investigadores identificaron un 40% a un 45% de fetos con anomalías utilizando como marcador sonográfico la ausencia nasal. A pesar de estos resultados, se encontró un elevado número de fetos con anomalías que presentaban el hueso nasal; también fue visualizada su presencia en un 80% a un 90% de fetos sin anomalías.

Discusión

El hueso de la pared nasal se desarrolla a partir de la osificación de la membrana que cubre la cápsula del cartílago nasal. El presente estudio, al igual que otros efectuados previamente, sugiere la existencia del hueso nasal con poca osificación o su ausencia total en un cuarto a un tercio de los fetos con síndrome de Down. Esta estructura ósea también ha sido examinada durante el primer trimestre de gestación; en estos estudios, se determinó su ausencia en un 73% de fetos con síndrome de Down y en solo un 0.5% de los que presentaban un cariotipo normal. Pese a estos resultados, todavía falta evaluar la reproducibilidad de los estudios efectuados durante los tres primeros meses de embarazo.

En el presente trabajo no pudieron identificarse los huesos nasales de algunos fetos sin anomalías; por otra parte, se encontró que la ausencia de la estructura ósea puede ser más frecuente entre fetos sin anomalías que lo que se pensaba previamente. Existen ciertas limitaciones a la visualización sonográfica del hueso nasal durante el segundo y el tercer trimestre de gestación; esto puede deberse a diversos factores, incluidas la técnica utilizada para la determinación, la experiencia del operador en la manipulación de imágenes en múltiples planos, la resolución de la imagen, los análisis posteriores al proceso, la edad menstrual y la posición fetal.

No es posible efectuar una reconstrucción de pequeñas estructuras mediante imágenes en múltiples planos si la resolución sonográfica, la técnica empleada y el análisis una vez terminado el proceso no son optimizados.

Los resultados obtenidos en el presente trabajo indican que las imágenes tridimensionales en múltiples planos pueden disminuir la cantidad de conclusiones erróneas en cuanto a la ausencia sonográfica del hueso nasal. Un acuerdo sustancial entre los observadores puede ser anticipado por este análisis durante el segundo y el tercer trimestre de gestación. A pesar de que entre un 40% a un 45% de fetos con anomalías detectadas por ultrasonografía fueron identificados correctamente como pacientes con síndrome de Down, una cantidad elevada de ellos presentan el hueso nasal. La ausencia de esta estructura ósea probablemente represente un acortamiento que forma parte de las anomalías esqueléticas que ocurren en el síndrome de Down.

Se necesitan nuevos estudios para validar el uso de la ultrasonografía tridimensional en embriones y determinar la relación entre la ausencia del hueso nasal y el síndrome de Down durante el primer trimestre de embarazo. La adición de esta técnica a otros marcadores morfológicos y bioquímicos de la trisomía 21 permitirá mejorar la capacidad para identificar fetos con esta patología.

 

Ref : INET , SAMET , PEDIAT