NEUROLOGIA

 

TITULO : "Epilepsias Occipitales: Identificación de Síndromes Específicos y Recientemente Reconocidos."

AUTOR : Taylor I, Scheffer IE , et al.

CITA : Brain 126(4):753-769, Abr 2003

REVISTA : [Occipital Epilepsies: Identification of Specific and Newly Recognized Syndromes]

MICRO : Las epilepsias occipitales constituyen un grupo heterogéneo. A menudo pueden no ser diagnosticadas si no son tenidas en cuenta.

 

RESUMEN

Introducción

La epilepsia occipital (EO), si bien relativamente poco frecuente, es probablemente subdiagnosticada, en ocasiones porque simula otros síndromes epilépticos. En este artículo los autores resaltan las claves para reconocerla, discuten el acercamiento sistemático a los pacientes y enfatizan acerca de algunos de los síndromes occipitales específicos y recientemente diagnosticados.

Características electroclínicas de la EO

Las alucinaciones visuales son patognomónicas de la EO, pero no están invariablemente presentes. Típicamente se inician en el campo visual contralateral a la corteza visual afectada y se propagan hasta abarcar todo el campo visual. Se caracterizan por manifestaciones visuales positivas (flashes, fosfenos) y negativas (escotomas, hemianopsia, amaurosis). Si está involucrada la corteza occipito-temporal las alucinaciones visuales son complejas y coloridas. Pueden producirse ilusiones perceptivas simples (macropsia, micropsia, metamorfopsia, dismorfopsia, acromatopsia, etc.) o complejas (macroproxiopia, microtelepsia, teleopsia, palinopsia, etc.).

El principal diagnóstico diferencial es la migraña. En la EO, las alucinaciones visuales consisten en círculos coloridos que se multiplican, cambian de tamaño, se mueven horizontalmente, pueden destellar, y duran segundos. En la migraña, los síntomas visuales consisten en patrones titilantes, lineales o en zigzag, en blanco y negro, en el campo visual central, que se expanden gradualmente y duran algunos minutos.

Otros síntomas al inicio de las crisis occipitales incluyen la sensación de movimiento ocular, tinnitus y vértigo. Las manifestaciones externas pueden incluir contraversiones clónicas o tónicas de los ojos y la cabeza y contracciones de los párpados. Si la crisis abarca el lóbulo temporal puede ocurrir automatismo y deterioro de la conciencia. Puede haber crisis secundariamente generalizadas.

El electroencefalograma (EEG) interictal es frecuentemente anormal, pero puede inducir a errores en la localización. El hallazgo más frecuente es la actividad temporal posterior; además puede verse actividad posterior difusa con un amplio campo de distribución y paroxismos bilaterales predominantemente frontales. Se pueden registrar descargas epileptiformes bilaterales. El clásico patrón intercrisis de las EO idiopáticas comprende complejos de ondas agudas y lentas bilaterales posteriores, rítmicas, de gran amplitud, con activación con la pérdida de fijación y terminación de la actividad epileptiforme al retomarla.

Los registros de superficie durante las crisis no siempre sugieren una crisis occipital. Los registros intracerebrales muestran rápida diseminación a las regiones frontales, parietales y temporales posteriores.

El antecedente de alucinaciones visuales y las manifestaciones antes mencionadas son pistas importantes, pero fácilmente pasadas por alto. En los niños los signos críticos pueden ser vómitos, palidez y desviación de los ojos. Se debe buscar el antecedente de síntomas occipitales. Puede haber dificultad cuando las crisis occipitales parciales simples evolucionan a crisis parciales complejas, motoras focales o secundariamente generalizadas.

Causas de EO

La región occipital puede involucrarse en un número de encefalopatías difusas o condiciones sistémicas. Crisis occipitales agudas pueden ser la forma de presentación del síndrome de leucoencefalopatía posterior, por disrupción de la autorregulación de la circulación cerebral posterior, que suele ser reversible con tratamiento.

Las EO crónicas pueden ser causadas por varias patologías, como tumores, lesiones vasculares y malformaciones.

Síndromes epilépticos occipitales

Malformaciones corticales

Se detectan por resonancia nuclear magnética (RNM) y son causa de epilepsia intratable.

Displasia cortical occipital

Se manifiesta dentro de las 2 primeras décadas de vida. En la RNM se observa pobre delimitación de la interfaz sustancia gris/sustancia blanca, engrosamiento cortical focalizado, y prolongación del T2 de la materia blanca subcortical secundaria a proliferación glial. Suele ser refractaria a medicaciones antiepilépticas, y responde a la escisión completa de la lesión, a pesar de que acarrea el riesgo de defectos en el campo visual. 

Heterotopia periventricular occipital

Suele ser bilateral, con ventrículos de tamaño normal. Es más frecuente en mujeres. Las crisis occipitales aparecen en la segunda década de la vida, y en el EEG se observa actividad rápida difusa superpuesta a descargas focales múltiples en espiga. Debe hacerse diagnóstico diferencial con esclerosis tuberosa. La epilepsia suele ser refractaria a la medicación y la cirugía no arroja resultados satisfactorios.

Heterotopia bandiforme subcortical

Puede asociarse con mutaciones en el cromosoma X y más raramente en el cromosoma 17.

Polimicrogiria

Es una anomalía de la organización cortical posmigratoria focal o difusa. Los pacientes pueden presentar EO crónica, con inicio de las crisis en la primera o la segunda década de vida, que se manifiestan como ataques parciales complejos con automatismos. No suele haber alteraciones en el campo visual. Responde bien al tratamiento quirúrgico.

EO en las epilepsias mioclónicas progresivas (EMP)

Las EMP son un grupo heterogéneo de alteraciones raras caracterizadas por crisis mioclónicas y generalizadas y deterioro neurológico progresivo. La EO y la actividad epileptiforme occipital son comunes a varias formas de EMP, pero son más frecuentes y características de la enfermedad de Lafora.

Alteraciones mitocondriales

Son alteraciones multisistémicas con predilección por el cerebro y los músculos. En pacientes con EO y EMP debe sospecharse síndrome de fibras rojas rotas y epilepsia mioclónica (MERRF) si se asocia con miopatía, sordera, atrofia óptica, lipomas o herencia materna. En la miopatía mitocondrial con encefalopatía, acidosis láctica y episodios símil accidentes cerebrovasculares (MELAS) predominan las crisis focales, especialmente las occipitales, que pueden asociarse con defectos en el campo visual.

Epilepsia con calcificaciones occipitales bilaterales

En un principio se la confundió con el síndrome de Sturge-Weber, pero actualmente se sabe que es otra entidad que puede asociarse con enfermedad celíaca. Las crisis suelen aparecer en la primera década de vida, en forma leve, pero pueden evolucionar provocando deterioro intelectual. Se vio supresión de las descargas posteriores unioccipitales o bioccipitales por apertura ocular. Las calcificaciones suelen ser bilaterales, simétricas, lineales, floculonodulares, en las capas corticales y subcorticales. No hay atrofia de las áreas adyacentes. La enfermedad celíaca suele ser asintomática al momento del diagnóstico, existiendo el antecedente de anemia o malabsorción en los primeros 3 años de vida. Una dieta libre de gluten puede reducir los ataques. 

EO idiopática

Las EO pueden presentarse como síndromes idiopáticos benignos en la infancia. Existen actualmente 3 formas establecidas. Se desconoce su etiología, aunque se están reconociendo cada vez más síndromes de epilepsias parciales con base genética.

Epilepsia de la primera infancia con espigas occipitales

Se presenta en niños de 3 a 6 años, típicamente, con ataques nocturnos prolongados. Los ataques suelen iniciarse con alteraciones autonómicas o del comportamiento; son patognomónicos los vómitos y la desviación ocular. Se va produciendo deterioro de la conciencia al avanzar el ataque. El estado epiléptico parcial ocurre en este síndrome con más frecuencia que en otras epilepsias benignas. El pronóstico suele ser excelente, con cese de los ataques en 1 a 2 años. El EEG intercrisis muestra complejos de ondas lentas, agudas, rítmicas, bilaterales, de gran amplitud, que parten de los cuadrantes posteriores, y aparecen con la pérdida de fijación. Durante la crisis se observa actividad en forma de ondas lentas rítmicas predominantemente posteriores, mezcladas con espigas. No suelen requerir tratamiento.

Epilepsia en la infancia tardía con espigas occipitales

Se presenta alrededor de los 8 años. Los ataques parciales simples diurnos se caracterizan por alucinaciones visuales que a menudo se producen en el campo visual periférico y se mueven horizontalmente, en forma de círculos coloridos que se multiplican y aumentan de tamaño. Puede haber ceguera, amaurosis, fosfenos, ilusiones y desviación tónica de los ojos. No suelen producirse vómitos, alteraciones autonómicas o de la conducta o pérdida de conocimiento. La duración de los ataques es breve. Es raro el estado epiléptico parcial. Pueden ocurrir crisis hemiclónicas, parciales complejas o tónico-clónicas generalizadas. Los ataques suelen remitir en 2 a 5 años. El EEG intercrisis es similar al anterior, mientras que durante las crisis se observan espigas occipitales rápidas. El tratamiento de elección es la carbamazepina.

EO fotosensible idiopática

De inicio entre los 5 y los 17 años, es más común en mujeres. Los ataques son clásicamente inducidos por la televisión y los juegos de video. Se inician con manchas móviles coloridas en el campo visual periférico, seguidas por versiones tónicas de la cabeza y los ojos, sin pérdida de conciencia, que pueden asociarse con visión borrosa, náuseas, vómitos, cefaleas, dolor agudo en la cabeza o en las órbitas y falta de respuesta. Durante las crisis, en el EEG se observan espigas o complejos de espigas y ondas de polaridad negativa occipitales, sincrónicas o asincrónicas, espontáneas y bilaterales. Las espigas occipitales contralaterales se correlacionan con la versión de la cabeza o los ojos. La actividad epileptiforme puede aumentarse al cerrar los ojos. La estimulación fótica intermitente induce respuesta occipital fotoparoxística, así como descargas generalizadas. Durante las crisis el EEG muestra actividad epileptiforme que puede cambiar de lado, diseminarse a regiones temporales, o generalizarse. Deben evitarse los factores que la provocan y, de ser necesario, se administrarán drogas antiepilépticas (generalmente valproato). El pronóstico es bueno.

Relación de las EO idiopáticas con las epilepsias generalizadas idiopáticas (EGI)

Las 3 formas de EO idiopáticas reconocidas en la actualidad pueden semejar EGI. Ambas se presentan en la infancia o en el inicio de la adolescencia, tienen una presunta etiología genética, y presentan fotosensibilidad. Las EO idiopáticas en la infancia pueden presentar descargas generalizadas espiga-onda, además de la actividad epileptiforme occipital. Los pacientes con EGI pueden tener espigas-ondas bisincrónicas coexistentes con actividad epileptiforme focal, típicamente frontal, aunque puede haber descargas occipitales. La diferenciación se realiza por análisis electroclínico cuidadoso. La presencia de un aura occipital clara u otras características típicas de las EO idiopáticas, junto con predominio de actividad epileptiforme occipital, permiten distinguirlas de las EGI. Respecto de la fotosensibilidad, ésta ocurre en forma característica en la epilepsia mioclónica juvenil y puede estar presente en las crisis de ausencia juveniles; las ausencias y el mioclono no se ven en la EO fotosensible idiopática. La fotosensibilidad tiene etiología genética.

Tratamiento

Debe realizarse RNM para detectar malformaciones y tomografías para descubrir calcificaciones. También es necesario investigar la existencia de enfermedad celíaca.

No hay diferencias en la eficacia de las drogas antiepilépticas en las EO, pero en caso de haber fotosensibilidad, debe considerarse el uso del valproato.

En los casos refractarios se puede considerar la cirugía. La tomografía computada por emisión de fotón único durante la crisis puede ayudar a confirmar el origen del ataque. En el EEG, las descargas epileptiformes restringidas al lóbulo occipital suelen tener mejor resultado. Luego de la cirugía, pueden quedar algunos defectos en el campo visual.

 

Ref : INET , SAMET , NEURO